哈尔滨肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在哈尔滨,孩子初次确诊实体瘤,希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在哈尔滨,孩子接受治疗后,医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在哈尔滨,孩子对现有治疗方案反应不佳,希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息,为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么?
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书,这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面:一是肿瘤组织本身,检测近2万个基因的外显子,重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”,检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标,帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时,它还能评估同源重组修复功能状态,为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,它主要基于送检的组织样本进行分析,反映的是取样时刻的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹,采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本,这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本,也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言,疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询哈尔滨的合作服务机构,或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心,无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际通行的新一代测序技术,在专业实验室的严格质控流程下进行,针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求,数据分析和解读由专业团队完成,准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析,是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况,由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异,有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测,以获得更全面的信息。请注意,所有检测结果都应作为综合决策的重要参考,而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、编号)准确无误,并与申请单一致。
- 选择组织样本时,请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前,请按照指导妥善包装,并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (12条,均分4.4)
我爸是结直肠癌,做的组织检测。报告不到10天就拿到了,关键是有个KRAS G12C突变,报告里居然还提到了国外已上市的新药,虽然国内还没上,但给了我们很大的希望和方向。信息更新速度比我想象的快。
机构回复
我们的知识库会持续追踪全球最新进展,旨在为患者提供前沿的医学信息。很高兴这份报告能为您的家庭带来新的希望和方向。
我得吐槽一下,检测本身挺好,但报告里的专业术语太多了,虽然附了简要解读,但好多词还是看不懂,得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好,希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足,正在开发面向患者的简化版解读报告,用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向,我们会尽快落实。
妈妈胃癌术后,医生建议做这个检查看看后续用药和复发风险。价格确实不便宜,但想想手术后都花了那么多了,这个关键钱不能省。报告很详细,还附带了一个解读视频,对于不太懂医学的我们来说很友好。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属的不易,因此在提供精准数据的同时,也努力让报告更易懂。后续如有任何关于报告的问题,我们的遗传咨询师随时可以提供支持。祝阿姨康复顺利!
我是主治医生推荐来做的,主要目的是为后续的靶向治疗找方向。整个流程下来,最让我安心的是他们的专属客服。报告出来后我自己看不太懂,客服居然主动约了时间,通过视频连线,拿着报告一页一页给我和医生一起解释,足足讲了40分钟,比我自己琢磨强太多了。感觉这个钱花得值,服务很到位。
机构回复
感谢您的认可!我们深知基因报告的专业性对患者和医生都至关重要,因此配备了1对1报告解读服务。能帮助您清晰理解检测结果,为治疗决策提供支持,是我们最有成就感的事。后续有任何疑问,我们随时在线。
我是肠癌患者,手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心,顾问没有逼单,而是先详细询问了我的病情和治疗史,再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性,让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读,非常耐心。
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感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心,很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求,我们随时为您提供支持。
本人肠癌患者,来这边做检测最深的印象是‘秩序井然’。从前台登记、缴费、到样本交接、见医生,每个环节都有人引导,衔接顺畅,基本没有茫然等待的时候。各种指示牌也清晰。感觉这里的管理水平很高,不是那种混乱的场面,这对病人来说太重要了。
机构回复
衷心感谢您对我们服务流程的认可。高效的流程和清晰的引导是我们提升用户体验的核心环节,目的是减少患者的奔波与焦虑,让您能将精力专注于治疗本身。我们会继续保持并优化这套服务体系。
我发现他们官网和APP上,关于隐私保护的条款写得特别细,不是那种笼统的话。比如写明了什么情况下会调取数据、谁会经手、保留多久等等。愿意把条款透明化,本身就说明了他们敢于接受监督,有底气。
机构回复
透明是最好的承诺。我们将隐私政策具体化、可视化,就是为了让用户清晰了解自身权益和我们的责任边界。欢迎您随时监督,这是对我们工作的促进。
检测结果挺有帮助的,找到了免疫治疗的机会。但在隐私方面,我觉得价格还是偏高了点,可能有一部分成本是付给了那些高级别的安全措施和加密技术吧。虽然理解,但对普通家庭来说负担不小。
机构回复
非常感谢您的反馈。成本中确实包含了安全体系、加密存储及独立咨询室等大量隐形成本。我们也在不断优化效率,争取在保证质量与安全的前提下,让利于民。
服务挺好,报告也专业。就是价格确实有点高,如果能有一些普惠性的套餐或者分期选择就更好了。不过,报告出来的速度和内容的详细程度,对得起这个价钱,医生也说信息很有用。
机构回复
衷心感谢您的反馈与建议!我们理解费用是患者综合考虑的重要因素。我们在不断提升检测价值与服务体验的同时,也会认真研究如何让更多患者受益。
我是为了靶向用药参考做的检测。服务整体满意,但感觉价格还是偏高了些,如果能有一些针对经济困难患者的优惠项目或分期付款选择就更人性化了。毕竟癌症家庭负担都不轻。
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非常感谢您提出的中肯建议。我们深刻理解患者家庭的经济压力,目前正在积极研究并筹划更灵活的支付方案和公益支持计划,以期惠及更多有需要的用户。
我是手术中取的组织,全麻了啥都不知道。但醒后听家人说,检测机构的人员跟手术医生沟通很顺畅,很快就把样本标记好取走了,没耽误手术时间。家人觉得这方面挺专业的,没添乱。
机构回复
感谢您分享术中采样的体验。我们与临床手术团队紧密配合,力求在最短时间内规范完成样本处理,确保检测质量的同时绝不干扰正常手术进程。您的认可是对我们专业协作能力的最佳褒奖。
为了明确肺癌分期和后续治疗来检测的。机构的环境设施没话说,安静、私密。但可能因为太专业了,感觉流程稍微有点刻板,每个环节的交接都一丝不苟,少了点人情味,不过想想检测这种大事,严谨比热情更重要。
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感谢您中肯的评价。我们在坚持标准化、严谨流程以确保质量的同时,也会反思如何增添服务的温度感。您的反馈非常珍贵,我们将努力在专业与人文关怀上做得更好。
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